Qualitätsmanagement von Hochdurchsatz-Genotypisierungsdaten
Mathias Freudigmann, Michael Krawczak
Seit geraumer Zeit werden genetische Assoziationsstudien relativ erfolgreich mit Hochdurchsatzverfahren durchgeführt. Diese Verfahren basieren auf der Anwendung hoch integrierter und äußerst leistungsfähiger Microarray-Technologien, die allerdings auch eine Reihe praktischer Probleme mit sich bringen. Fehlerquellen ergeben sich auf der gesamten Prozessierungsschiene, so dass keine hundertprozentige Verlässlichkeit der erzeugten qualitativen Genotypisierungsdaten gegeben ist.
Mit diesem Buch liegen nun breit abgestimmte Empfehlungen zur Qualitätssicherung von Daten vor, die bei der Hochdurchsatz-Genotypisierung generiert werden. Die behandelten Fragen reichen von Problemen der Validität und Plausibilität über die Erkennung und Vermeidung von Fehlern bis hin zu Anforderungen an Datenhaltung und Datentransfer. Die Autoren haben die verschiedensten Verfahren der Verarbeitung und Analyse von Genotypisierungsdaten systematisch nach Qualitätsgesichtspunkten geprüft, verglichen und bewertet.
Zusätzlich zum Buch stellt die TMF ein Software-Tool und verschiedene Arbeitsmaterialien zur Verfügung, die unter www.tmf-ev.de heruntergeladen werden können.
