Schlüsselwort: vascular diseases

Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom von Luttkus, Andreas
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Das vorliegende Buch dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.
Aktualisiert: 2023-05-29
Autor:
> findR *
> Buchhandlung findr > Verlag findr > Für Buchhändler

Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom von Luttkus, Andreas
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Das vorliegende Buch dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.
Aktualisiert: 2023-05-29
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