Die NGS - Paneltestung trägt zur Diagnose von pädiatrischen Epilepsiepatienten bei und kann zu einer Veränderung der klinischen Behandlung führen. Eine zeitige Durchführung des Tests ist dabei von Bedeutung, um die therapeutischen Maßnahmen bei den betroffenen Patienten frühzeitig anzupassen und weitere invasive Untersuchungen zu vermeiden. 16 von 91 (17,6 %) Patienten mit einer frühkindlichen Epilepsie haben nach den ACMG - AMP Kriterien einen „pathogenic“ oder „likely pathogenic“ Befund. Vor allem Panels mit mehr als 25 kb tragen zur Klärung der Ursachen von frühkindlichen Epilepsien bei. Alle Patienten mit „pathogenic“ oder „likely pathogenic“ Befund wurden mittels eines Panels mit mehr als 25 kb gefunden. Next - Generation - Sequencing trägt signifikant zur Diagnostik bei den pädiatrischen Epilepsiepatienten bei. Der diagnostische Nutzen der NGS - Paneltestung beträgt in der vorgelegten Arbeit 17,6 % (16 von 91 Patienten). Die therapeutischen Entscheidungen werden von den genetischen Testergebnissen beeinflusst. Die Parameter Globale Entwicklungsverzögerung, Epileptische Enzephalopathie und die Zeitdifferenz zwischen Onset und dem Gentest (> 1 Jahr / ≤ 1 Jahr) haben keinen statistisch signifikanten Einfluss auf das Testergebnis.
Aktualisiert: 2021-12-30
> findR *
MEHR ANZEIGEN
Bücher zum Thema Epilepsiegenetik
Sie suchen ein Buch über Epilepsiegenetik? Bei Buch findr finden Sie eine große Auswahl Bücher zum
Thema Epilepsiegenetik. Entdecken Sie neue Bücher oder Klassiker für Sie selbst oder zum Verschenken. Buch findr
hat zahlreiche Bücher zum Thema Epilepsiegenetik im Sortiment. Nehmen Sie sich Zeit zum Stöbern und finden Sie das
passende Buch für Ihr Lesevergnügen. Stöbern Sie durch unser Angebot und finden Sie aus unserer großen Auswahl das
Buch, das Ihnen zusagt. Bei Buch findr finden Sie Romane, Ratgeber, wissenschaftliche und populärwissenschaftliche
Bücher uvm. Bestellen Sie Ihr Buch zum Thema Epilepsiegenetik einfach online und lassen Sie es sich bequem nach
Hause schicken. Wir wünschen Ihnen schöne und entspannte Lesemomente mit Ihrem Buch.
Epilepsiegenetik - Große Auswahl Bücher bei Buch findr
Bei uns finden Sie Bücher beliebter Autoren, Neuerscheinungen, Bestseller genauso wie alte Schätze. Bücher zum
Thema Epilepsiegenetik, die Ihre Fantasie anregen und Bücher, die Sie weiterbilden und Ihnen wissenschaftliche
Fakten vermitteln. Ganz nach Ihrem Geschmack ist das passende Buch für Sie dabei. Finden Sie eine große Auswahl
Bücher verschiedenster Genres, Verlage, Autoren bei Buchfindr:
Sie haben viele Möglichkeiten bei Buch findr die passenden Bücher für Ihr Lesevergnügen zu entdecken. Nutzen Sie
unsere Suchfunktionen, um zu stöbern und für Sie interessante Bücher in den unterschiedlichen Genres und Kategorien
zu finden. Unter Epilepsiegenetik und weitere Themen und Kategorien finden Sie schnell und einfach eine Auflistung
thematisch passender Bücher. Probieren Sie es aus, legen Sie jetzt los! Ihrem Lesevergnügen steht nichts im Wege.
Nutzen Sie die Vorteile Ihre Bücher online zu kaufen und bekommen Sie die bestellten Bücher schnell und bequem
zugestellt. Nehmen Sie sich die Zeit, online die Bücher Ihrer Wahl anzulesen, Buchempfehlungen und Rezensionen zu
studieren, Informationen zu Autoren zu lesen. Viel Spaß beim Lesen wünscht Ihnen das Team von Buchfindr.