Pränatale Diagnostik

Pränatale Diagnostik von Cremer,  Marit, Friese,  Susanne, Hufendiek,  Sabine, Kriete-Samklu,  Gerlinde, Luttkus,  Andreas, Moczarski,  Ingrid, Möritz,  Rolf-Peter, Wewetzer,  Christa
Der Band stellt dar, wie verschiedene Berufsgruppen im Kontext von Pränataldiagnostik Paare beraten, deren Kind pränataldiagnostisch Auffälligkeiten aufweist: Ärzteschaft, psychosoziale Beraterinnen und Mitarbeiter der Behinderten- und Selbsthilfe. Im Zentrum stehen die jeweiligen Beratungsverständnisse und -inhalte sowie die Möglichkeiten der Zusammenarbeit bis hin zu Erfahrungen beim Aufbau eines interprofessionellen PND-Netzwerkes.
Aktualisiert: 2023-07-02
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Pränatale Diagnostik

Pränatale Diagnostik von Cremer,  Marit, Friese,  Susanne, Hufendiek,  Sabine, Kriete-Samklu,  Gerlinde, Luttkus,  Andreas, Moczarski,  Ingrid, Möritz,  Rolf-Peter, Wewetzer,  Christa
Der Band stellt dar, wie verschiedene Berufsgruppen im Kontext von Pränataldiagnostik Paare beraten, deren Kind pränataldiagnostisch Auffälligkeiten aufweist: Ärzteschaft, psychosoziale Beraterinnen und Mitarbeiter der Behinderten- und Selbsthilfe. Im Zentrum stehen die jeweiligen Beratungsverständnisse und -inhalte sowie die Möglichkeiten der Zusammenarbeit bis hin zu Erfahrungen beim Aufbau eines interprofessionellen PND-Netzwerkes.
Aktualisiert: 2023-06-29
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Pränatale Diagnostik

Pränatale Diagnostik von Cremer,  Marit, Friese,  Susanne, Hufendiek,  Sabine, Kriete-Samklu,  Gerlinde, Luttkus,  Andreas, Moczarski,  Ingrid, Möritz,  Rolf-Peter, Wewetzer,  Christa
Der Band stellt dar, wie verschiedene Berufsgruppen im Kontext von Pränataldiagnostik Paare beraten, deren Kind pränataldiagnostisch Auffälligkeiten aufweist: Ärzteschaft, psychosoziale Beraterinnen und Mitarbeiter der Behinderten- und Selbsthilfe. Im Zentrum stehen die jeweiligen Beratungsverständnisse und -inhalte sowie die Möglichkeiten der Zusammenarbeit bis hin zu Erfahrungen beim Aufbau eines interprofessionellen PND-Netzwerkes.
Aktualisiert: 2023-06-29
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Pränatale Diagnostik

Pränatale Diagnostik von Cremer,  Marit, Friese,  Susanne, Hufendiek,  Sabine, Kriete-Samklu,  Gerlinde, Luttkus,  Andreas, Moczarski,  Ingrid, Möritz,  Rolf-Peter, Wewetzer,  Christa
Der Band stellt dar, wie verschiedene Berufsgruppen im Kontext von Pränataldiagnostik Paare beraten, deren Kind pränataldiagnostisch Auffälligkeiten aufweist: Ärzteschaft, psychosoziale Beraterinnen und Mitarbeiter der Behinderten- und Selbsthilfe. Im Zentrum stehen die jeweiligen Beratungsverständnisse und -inhalte sowie die Möglichkeiten der Zusammenarbeit bis hin zu Erfahrungen beim Aufbau eines interprofessionellen PND-Netzwerkes.
Aktualisiert: 2023-06-29
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Pränatale Diagnostik

Pränatale Diagnostik von Cremer,  Marit, Friese,  Susanne, Hufendiek,  Sabine, Kriete-Samklu,  Gerlinde, Luttkus,  Andreas, Moczarski,  Ingrid, Möritz,  Rolf-Peter, Wewetzer,  Christa
Der Band stellt dar, wie verschiedene Berufsgruppen im Kontext von Pränataldiagnostik Paare beraten, deren Kind pränataldiagnostisch Auffälligkeiten aufweist: Ärzteschaft, psychosoziale Beraterinnen und Mitarbeiter der Behinderten- und Selbsthilfe. Im Zentrum stehen die jeweiligen Beratungsverständnisse und -inhalte sowie die Möglichkeiten der Zusammenarbeit bis hin zu Erfahrungen beim Aufbau eines interprofessionellen PND-Netzwerkes.
Aktualisiert: 2023-06-29
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Pränatale Diagnostik

Pränatale Diagnostik von Cremer,  Marit, Friese,  Susanne, Hufendiek,  Sabine, Kriete-Samklu,  Gerlinde, Luttkus,  Andreas, Moczarski,  Ingrid, Möritz,  Rolf-Peter, Wewetzer,  Christa
Der Band stellt dar, wie verschiedene Berufsgruppen im Kontext von Pränataldiagnostik Paare beraten, deren Kind pränataldiagnostisch Auffälligkeiten aufweist: Ärzteschaft, psychosoziale Beraterinnen und Mitarbeiter der Behinderten- und Selbsthilfe. Im Zentrum stehen die jeweiligen Beratungsverständnisse und -inhalte sowie die Möglichkeiten der Zusammenarbeit bis hin zu Erfahrungen beim Aufbau eines interprofessionellen PND-Netzwerkes.
Aktualisiert: 2023-06-11
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom von Luttkus,  Andreas
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Das vorliegende Buch dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.
Aktualisiert: 2023-05-29
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom von Luttkus,  Andreas
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 5 000 bis 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Die zweite, aktualisierte Auflage des vorliegenden Buches dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.
Aktualisiert: 2023-05-29
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom von Luttkus,  Andreas
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 5 000 bis 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Die zweite, aktualisierte Auflage des vorliegenden Buches dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.
Aktualisiert: 2023-05-29
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom von Luttkus,  Andreas
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Das vorliegende Buch dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.
Aktualisiert: 2023-05-29
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom von Luttkus,  Andreas
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 5 000 bis 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Die zweite, aktualisierte Auflage des vorliegenden Buches dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.
Aktualisiert: 2023-05-29
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom von Luttkus,  Andreas
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 5 000 bis 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Die zweite, aktualisierte Auflage des vorliegenden Buches dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.
Aktualisiert: 2023-03-27
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom von Luttkus,  Andreas
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 5 000 bis 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Die zweite, aktualisierte Auflage des vorliegenden Buches dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.
Aktualisiert: 2023-03-27
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom von Luttkus,  Andreas
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Das vorliegende Buch dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.
Aktualisiert: 2023-03-27
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Pränatale Diagnostik von Cremer,  Marit, Friese,  Susanne, Hufendiek,  Sabine, Kriete-Samklu,  Gerlinde, Luttkus,  Andreas, Moczarski,  Ingrid, Möritz,  Rolf-Peter, Wewetzer,  Christa
Der Band stellt dar, wie verschiedene Berufsgruppen im Kontext von Pränataldiagnostik Paare beraten, deren Kind pränataldiagnostisch Auffälligkeiten aufweist: Ärzteschaft, psychosoziale Beraterinnen und Mitarbeiter der Behinderten- und Selbsthilfe. Im Zentrum stehen die jeweiligen Beratungsverständnisse und -inhalte sowie die Möglichkeiten der Zusammenarbeit bis hin zu Erfahrungen beim Aufbau eines interprofessionellen PND-Netzwerkes.
Aktualisiert: 2023-03-20
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom von Luttkus,  Andreas
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Das vorliegende Buch dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.
Aktualisiert: 2023-03-27
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom von Luttkus,  Andreas
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 5 000 bis 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Die zweite, aktualisierte Auflage des vorliegenden Buches dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.
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