Mit der Etablierung molekularmedizinischer Methoden hat die Prädiktion immer weitere Bereiche der Medizin erreicht. Diese Entwicklung impliziert auch neue Verfahren der pränatalen, prädiktiven und präsymptomatischen Diagnostik von sich erst später im Leben manifestierenden Erkrankungen. Da eine Heilung für eine Reihe der in Frage stehenden Erkrankungen gegenwärtig nicht möglich und auch erst mit beträchtlichem zeitlichen Abstand zu erwarten ist, ergibt sich das Problem eines angemessenen Umgangs mit den zu erwartenden Befunden. Sowohl in der klinischen Anwendung als auch in der Forschung stellt sich die Frage nach den adäquaten Erwartungen der Patientinnen und Patienten sowie ihrer Familien in Bezug auf diese Diagnostik. Besonders die prädiktive und präsymptomatische Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen ist nicht unproblematisch, da bei ihnen die Frage der Einwilligungs(-fähigkeit) in die Diagnostik noch schwieriger zu beurteilen und zu bewerten ist als bei Erwachsenen. Für diese Fälle bietet der vorliegende Band eine Analyse und Empfehlungen. Die Empfehlungen sind das Ergebnis eines vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderten Projektes zur prädiktiven Diagnostik. Sie basieren neben inhaltsanalytischen Auswertungen von Literatur auf Befragungen von Personen, die aufgrund eines familiären Krankheitsfalls eine genetische Beratung suchten oder suchen wollten und auf der Befragung von Ärztinnen und Ärzten mit humangenetischer Expertise.
Aktualisiert: 2023-04-04
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Mit der Etablierung molekularmedizinischer Methoden hat die Prädiktion immer weitere Bereiche der Medizin erreicht. Diese Entwicklung impliziert auch neue Verfahren der pränatalen, prädiktiven und präsymptomatischen Diagnostik von sich erst später im Leben manifestierenden Erkrankungen. Da eine Heilung für eine Reihe der in Frage stehenden Erkrankungen gegenwärtig nicht möglich und auch erst mit beträchtlichem zeitlichen Abstand zu erwarten ist, ergibt sich das Problem eines angemessenen Umgangs mit den zu erwartenden Befunden. Sowohl in der klinischen Anwendung als auch in der Forschung stellt sich die Frage nach den adäquaten Erwartungen der Patientinnen und Patienten sowie ihrer Familien in Bezug auf diese Diagnostik. Besonders die prädiktive und präsymptomatische Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen ist nicht unproblematisch, da bei ihnen die Frage der Einwilligungs(-fähigkeit) in die Diagnostik noch schwieriger zu beurteilen und zu bewerten ist als bei Erwachsenen. Für diese Fälle bietet der vorliegende Band eine Analyse und Empfehlungen. Die Empfehlungen sind das Ergebnis eines vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderten Projektes zur prädiktiven Diagnostik. Sie basieren neben inhaltsanalytischen Auswertungen von Literatur auf Befragungen von Personen, die aufgrund eines familiären Krankheitsfalls eine genetische Beratung suchten oder suchen wollten und auf der Befragung von Ärztinnen und Ärzten mit humangenetischer Expertise.
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